Tudo começou quando, no oitavo dia de vida, a bebê apresentou febre alta e ficar "molinha". A família tentou acordá-la, mas ela não reagiu. De repente, a situação complicou: a criança precisou ser transferida às pressas para o hospital, já em coma, com convulsões e parada respiratória.
Chegando ao pronto-socorro, os exames indicaram altos níveis de amônia (NH3) no sangue. Logo os médicos desconfiaram de uma intoxicação metabólica. Depois de três dias de diálise, filtrando o sangue da bebê, ela recuperou a consciência e os exames voltaram aos padrões normais.
Segundo Nguyen Pham Minh Tri, médico responsável pelo atendimento da bebê, mostraram que ela tinha uma condição genética chamada acidemia isovalérica.
O que é acidemia isovalérica
A doença é classificada como um erro inato do metabolismo. Ela ocorre devido à deficiência de uma enzima chamada isovaleril-CoA desidrogenase, responsável por quebrar um aminoácido específico, a leucina, presente em proteínas, como o leite.
Quando essa enzima não funciona da forma como deveria, substâncias tóxicas se acumulam no organismo, causando intoxicação e podendo levar a danos cerebrais e atrasos no desenvolvimento.
A alteração genética responsável pela acidemia isovalérica é transmitida geneticamente pelos pais, que geralmente não apresentam nenhum sintoma da doença. "Um bebê precisa receber 2 cópias do gene mutado para desenvolver a condição – 1 da mãe e 1 do pai (conhecido como herança autossômica recessiva). Se o bebê receber apenas 1 gene afetado, ele será apenas um portador de IVA e não terá a condição", explicam especialistas do National Health Service (NHS), do Reino Unido.
Sintomas de acidemia isovalérica
A acidemia isovalérica é uma doença que pode se manifestar logo nos primeiros dias de vida, especialmente quando o bebê começa a se alimentar com leite (materno ou fórmula).
Os sintomas são causados pelo acúmulo de substâncias tóxicas no organismo, como o ácido isovalérico e a amônia. Os principais sinais incluem:
- Odor característico: um cheiro forte no suor, urina ou hálito, descrito como "pé de queijo" ou "chulé", é um dos primeiros indícios da doença
- Letargia e fraqueza: o bebê pode ficar extremamente cansado, com dificuldade para se alimentar e reagir a estímulos
- Vômitos e recusa alimentar: a intoxicação metabólica pode causar náuseas e rejeição ao leite
- Convulsões: o acúmulo de toxinas no sangue pode afetar o sistema nervoso, levando a crises convulsivas
- Coma: em casos graves, a criança pode entrar em estado de coma devido à intoxicação
- Dificuldade respiratória: a acidemia pode causar problemas respiratórios, como apneia (paradas respiratórias)
- Hipotonia: fraqueza muscular e falta de tônus são comuns em bebês com a doença
Se não tratada rapidamente, a acidemia isovalérica pode levar a danos cerebrais irreversíveis ou até à morte. Por isso, o diagnóstico precoce é essencial.
Tratamento de acidemia isovalérica
O tratamento da acidemia isovalérica envolve uma combinação de medidas emergenciais e cuidados a longo prazo para evitar crises futuras.
- Dieta especial: o principal é eliminar a leucina da alimentação, já que o corpo não consegue metabolizar esse aminoácido. Bebês com a doença precisam de fórmulas especiais, isentas de leucina, que fornecem os nutrientes necessários sem o risco de intoxicação
- Filtração sanguínea (diálise): em crises agudas, quando os níveis de amônia e ácido isovalérico estão muito altos, a diálise é usada para "limpar" o sangue rapidamente e evitar danos ao cérebro e outros órgãos
A melhor forma de prevenir complicações graves da acidemia isovalérica é o diagnóstico precoce. O teste do pezinho, realizado nos primeiros dias de vida, pode identificar a doença antes que os sintomas apareçam. Quando o tratamento começa cedo, as crianças têm a chance de se desenvolver normalmente e levar uma vida saudável.
Por: Revista Crescer
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